在安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科的样本存储室内，一份份标注清晰的皮肤病生物样本被有序收纳，这里目前已累计覆盖103种皮肤病，样本总量达到30万份。依托配套搭建的全基因组关联研究平台，科室团队在皮肤病遗传学领域持续深耕，一步步推动中国皮肤病遗传学研究从最初的跟跑状态，逐步迈向并跑，最终实现局部领域的领跑。

三类复杂皮肤病遗传机制实现关键突破

　　银屑病、白癜风、麻风均为全球范围内高发的复杂性皮肤疾病，发病机理长期以来缺乏清晰的科学解释。随着人类基因组计划完成，全基因组关联研究技术逐步成熟，为大规模挖掘复杂疾病易感基因提供了有力工具，也为破解这三类疑难皮肤病的遗传机制创造了条件。科室团队率先瞄准这一方向开展系统性科研攻关，牵头组建覆盖全国100余家医院皮肤性病科的全国皮肤病遗传资源收集协作网，在国内搭建起完整的全基因组关联研究分析平台，建立起完善的数据分析体系。

　　在银屑病研究领域，团队联合国内外27家科研机构组建跨学科、跨地域联合攻关团队，对全基因组关联研究数据开展深度挖掘与整合分析，依托严谨的试验设计与大样本临床验证，成功筛查出多个汉族人群特有的全新银屑病易感基因，首次证实不同种族人群银屑病存在显著遗传异质性，阐明了该病由多条生物学通路协同调控的复杂特征，为筛选疾病干预新靶点提供了新思路。在白癜风研究中，团队成功发现多个易感基因，证实部分基因变异与免疫密切相关，揭示了白癜风发病的自身免疫机制，为解析免疫调控网络、阐明分子发病机理筑牢理论根基，也为疾病早期筛查、免疫靶向治疗发掘了重要遗传标志物。

　　针对麻风这一传染性疾病，团队将全基因组关联研究技术引入相关研究领域，成功发现多个麻风新易感基因，明确部分基因为多菌型麻风特异性易感基因，从遗传学层面证实麻风存在遗传易感性，对阐释麻风病发病机理、研发高危人群筛查技术、制定精准防控策略具有现实价值，也为传染病遗传易感性研究开辟了全新方向。上述三类疾病的全基因组关联研究相关成果，成功入选2010年度中国科学十大进展，实现了安徽省属高校乃至全国地方院校在该奖项评选中的零的突破。

罕见皮肤病遗传学研究持续深入推进

　　在完成三类高发复杂皮肤病的遗传机制攻关后，团队将研究方向进一步延伸至罕见皮肤病致病基因领域，先后鉴定出毛发上皮瘤等数十种罕见皮肤病的致病基因及对应突变位点。这些遗传学层面的研究成果没有停留在实验室阶段，而是被直接转化应用于罕见病的基因诊断与遗传咨询环节，为不少长期无法明确病因的罕见皮肤病患者找到了发病根源，也为有家族病史的家庭提供了科学的生育风险评估参考。

　　相关科研成果先后斩获国家自然科学奖二等奖等多项国家级与省部级科技奖励，其中针对麻风免疫遗传学机制的研究成果获得2020年度国家自然科学奖二等奖，此前“皮肤病遗传资源的收集与利用”项目还曾荣获2007年度国家科技进步奖二等奖，填补了安徽医科大学建校以来国家级科技奖项的空白。这些成果的落地，也让科室在国内罕见皮肤病研究领域占据了领先位置，相关研究成果还入选2012年中国高等学校十大科技进展，多个研究论文入选当年“中国医学科技发展报告”，相关成果也被纳入“十一五国家自然科学基金优秀成果”序列。

　　不少人会好奇，这些藏在实验室里的基因研究成果，如何真正走到普通患者身边？科室团队通过搭建常态化的学术交流平台，先后主办4届国际“疾病基因组学论坛”和多期国家级继续医学教育学习班，面向全国各级医疗机构的皮肤科医师更新皮肤病遗传学知识，逐步扩大相关成果在临床诊疗领域的应用覆盖范围。2025年12月，科室还联合相关机构承办安徽省医师协会医学遗传医师分会疑难罕见病与皮肤免疫疾病论坛，汇聚省内外顶尖专家围绕遗传性皮肤病前沿进展和疑难病例展开深度讨论，将个案诊疗经验上升至普适性诊疗规范层面，进一步提升区域内罕见皮肤病的整体诊疗水平。

医教研协同构建全链条诊疗体系

　　作为国家重点学科与国家临床重点专科，安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科始终坚持医教研协同发展的路径，累计承担25项国家级及省部级科研任务，搭建起多个高级别医教研平台。在临床技术层面，科室建立起国内领先的自身免疫性疱病抗体定量检测技术，能够精准测定患者体内相关抗体的具体数值，为这类重症皮肤病的病情评估和疗效监测提供了可靠的量化依据。2026年，科室正式挂牌毛发特色诊疗中心，将此前积累的遗传学研究成果与临床诊疗技术相结合，打通基础研究、精准救治与皮肤美学修复的完整诊疗链条，覆盖从毛发疾病病因筛查、针对性治疗到外观修复的全流程服务。

　　在人才培养层面，科室依托自身的学科平台优势，累计培养硕博及博士后400余人，其中多名研究生的学位论文获评全国优秀博士学位论文或优博论文提名奖，研究骨干中先后有多人获得中国青年科技奖等行业重要荣誉。科室团队长期参与全国规划教材的主编工作，同时深度参与多项国家级皮肤病诊疗指南的制定，将自身积累的临床和科研经验转化为全国皮肤科行业统一遵循的规范标准，带动国内整体皮肤病诊疗水平的提升。

　　日常诊疗工作中，科室年均接诊大量来自省内外的疑难危重皮肤病患者，不少辗转多家医疗机构未能明确诊断的患者，在这里通过基因检测结合临床表型分析得到了精准的诊疗方案。作为安徽省罕见病诊疗协作网的牵头单位，科室还搭建起覆盖孕前隐性基因携带者筛查、胚胎植入前遗传学检测、确诊后基因诊断、遗传咨询、后续康复管理的全流程罕见皮肤病管理体系，目前已能完成多种常见遗传性罕见皮肤病的基因检测工作。科室全体人员始终朝着打造国际一流的皮肤病创新研究基地与临床诊疗中心的方向持续推进各项工作，不断将更多前沿的遗传学研究成果转化为惠及普通患者的实用诊疗技术。

(编辑：曹凤芹)