2026年10月20日，国家卫生健康委办公厅与国家中医药局综合司联合印发《罕见病目录制订工作程序（2026年版）》，该文件自印发当日起正式施行，2018年发布的《关于印发罕见病目录制订工作程序的通知》同时废止。此次修订是为进一步加强我国罕见病管理，提升罕见病目录制订工作的科学性和合理性，强化我国罕见病诊疗和保障水平，更好满足人民群众的健康需求。

目录制订核心原则与遴选标准

　　新版程序明确，罕见病目录的制订始终坚持从我国国情出发，充分结合当前经济发展实际、人口分布特征、社会保障水平等本土要素，同时参考与我国社会发展水平相近国家或地区的成熟管理经验，采用分批遴选覆盖病种的方式，对目录内容进行动态更新，确保目录内容适配不同阶段的罕见病防治工作需求。

　　纳入目录的病种需要同时满足多项硬性条件，具体包括国际国内有证据表明发病率或患病率较低、疾病本身对患者个人及其家庭造成的危害较大、临床层面已经具备明确的诊断方法，同时还要满足以下三类情形中的任意一类：有成熟的治疗或干预手段；尚无有效治疗、干预手段，但已被纳入国家科研专项；具备较高的预防筛查价值和科研探索价值。这些条件的设置，既兼顾了罕见病患者的实际诊疗需求，也充分考虑了我国当前罕见病科研工作的推进节奏。

　　此前我国已先后发布两批罕见病目录，累计收录207种罕见病，为各相关部门制订罕见病领域的配套政策提供了重要参考依据。不少罕见病患者此前面临的确诊难、用药难等问题，都在目录落地后得到了不同程度的缓解。

病种申请主体与材料规范

　　新版程序进一步扩大了可提出增加目录病种申请的主体范围，除国家有关部门、省级卫生健康行政部门、国家级行业学会或协会之外，民政部注册登记的相关社会组织、国家医学中心和国家临床医学研究中心，都可以按照规定流程提交新增病种的申请，充分调动各类专业机构参与罕见病防治工作的积极性。

　　申请单位需要向国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室提交完整的申请材料，材料内容涵盖多个维度，包括病种的中英文名称、发病率或患病率、发病年龄、诊断标准、治疗方法、预后效果等基本情况，我国针对该病种已有的保障政策、治疗所需年费用等相关信息，其他主要国家或地区对该病种的诊疗、医疗保障和社会救助等管理情况，具备预防筛查、科研价值的具体依据，以及所有相关数据的来源和参考文献。申请单位需要同时提供纸质版和PDF、EXCEL格式的电子版申请材料，部分无法通过统一申请表单涵盖的内容，可以另行附上书面补充材料。

　　专家委员会办公室收到申请材料后，会首先对材料进行形式审查，对于内容不符合要求的申请，会直接向申请单位提出具体的补充修改建议，避免申请单位因材料疏漏反复提交，提升整体申报工作的效率。

目录论证与发布全流程

　　国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会全程为目录制订工作提供技术支持和政策建议，专家委员会办公室负责罕见病病种申报材料的接收、汇总和整理等日常工作，在处理申请材料过程中遇到的重要事项，会第一时间向国家卫生健康委报告，适时提出召开集中论证会的工作建议。

　　国家卫生健康委、国家中医药局根据专家委员会办公室的建议和实际申请情况，组织召开专家委员会全体扩大会议，邀请相关领域的专业专家共同开展研究论证。专家委员会和相关领域专家严格对照纳入目录的各项条件，经过充分论证后形成目录征求意见稿，经参与论证的专家签字确认后提交至国家卫生健康委。随后，国家卫生健康委、国家中医药局会就目录征求意见稿向国家有关部门、省级卫生健康行政部门、国家级行业学会或协会、相关社会组织广泛征求意见，结合各方反馈的实际情况，判断是否需要再次组织召开论证会议，最终确定正式的罕见病目录内容。

　　正式的罕见病目录由国家卫生健康委、国家中医药局会同有关部门统一对外公布，明确该目录供有关部门在开展相关工作时参考使用。如果后续需要将已纳入目录的病种调整出目录，相关工作流程也参照增加病种的全部程序及要求执行，确保目录调整的每一个环节都公开透明、严谨规范。

新版程序核心优化内容

　　相较于2018年发布的旧版工作程序，本次修订后的新版程序在多个维度作出了针对性优化。首先是增加了可纳入罕见病目录的情形，进一步扩大了罕见病目录的覆盖病种范围，让更多此前未被覆盖的罕见病病种有机会进入公众视野，获得相应的政策支持。其次是扩大了目录病种的申请主体范围，让更多深耕罕见病领域的专业机构能够参与到目录制订工作中来，汇集各方的专业力量。

　　新版程序还新增国家中医药局作为联合发文单位，明确中医药主管部门的相关职责，强化罕见病防治工作中的中西医协同融合，推动中医药特色优势在罕见病诊疗、康复等环节得到充分发挥。同时，程序优化了罕见病目录的制订周期，在实际执行过程中可以根据现实工作情况及时对目录内容进行更新，不再设置固定的长间隔更新周期，让目录内容能够快速适配罕见病领域的诊疗进展和科研突破。

　　在罕见病防治的实际推进过程中，不少患者和行业从业者始终关注几个核心问题：新增病种的申报通道是否足够畅通，中西医协同的具体落地路径有哪些，动态更新机制下目录的调整频率会如何设置，这些问题的后续实践情况，都将直接影响广大罕见病患者的实际就医体验和保障水平。

(编辑：吕文)