财π新闻 我国出生缺陷防治工作的核心框架，始终围绕构建孕前、孕期、产后三道完整防线展开，这套覆盖生育全周期的防控体系，是从源头降低出生缺陷发生风险、减少严重缺陷患儿出生、改善缺陷患儿远期生存质量的核心支撑。作为出生缺陷防治的第一道关口，孕前一级预防的各项措施直接决定了源头防控的实际成效，要求所有有生育计划的夫妻主动参与婚前医学检查与孕前优生健康检查，针对有遗传病家族史、不良生育史的群体，要主动对接专业医疗机构开展遗传咨询，由专业人员对潜在的生育风险进行系统评估并给出科学指导。按照规范要求，备孕夫妻需要从孕前三个月起，每日补充零点四毫克叶酸，这一补充行为要持续覆盖至孕早期阶段，通过持续稳定的营养素摄入，有效降低胎儿神经管畸形的发生概率。与此同时，备孕夫妻双方都要主动建立健康的生活方式，严格做到戒烟戒酒，主动规避各类有毒有害的工作与生活环境，避免接触放射线、有毒有害化学物质等可能对胚胎发育造成不良影响的危险因素，从备孕阶段就为新生命的孕育搭建起稳固的健康基础。

进入孕期阶段，二级预防的各项措施成为守护胎儿健康发育的核心抓手，要求所有孕期女性严格按照医疗规范完成各项产前检查，其中包括孕11至13加6周开展的NT检查、孕15至20加6周进行的唐氏筛查等关键节点的筛查项目，通过系统的常规产检及时捕捉胎儿发育过程中的异常信号。针对三十五岁以上的高龄孕妇以及其他存在高风险因素的孕妇群体，相关防控规范明确要求这类人群要及时接受羊水穿刺等产前诊断技术服务，通过精准的医学检测手段，全面排查胎儿可能存在的结构畸形与染色体异常问题，尽可能在孕期阶段识别出严重的出生缺陷风险，避免严重致死致残缺陷患儿的出生。在新生儿娩出之后，产后三级预防的各项措施随即启动，按照防控工作的明确要求，所有新生儿都需要在出生七十二小时内完成足跟血筛查等相关检测项目，通过这一阶段的系统筛查，实现对各类遗传代谢病、先天性结构异常等出生缺陷的早发现、早诊断、早干预，尽可能在疾病尚未对新生儿的生长发育造成不可逆损伤的阶段就介入治疗，最大程度减轻疾病对患儿后续成长的负面影响，帮助患儿获得更好的远期生活质量。

经过多年持续推进出生缺陷综合防治工作，当前我国严重出生缺陷发生率已经实现显著下降，与五年前相比，出生缺陷导致的婴儿死亡率、五岁以下儿童死亡率降幅均超过百分之三十，神经管缺陷、唐氏综合征等既往高发的严重出生缺陷发生率明显降低，全国范围内已经基本形成上下联通、分级服务的出生缺陷防治网络，全国婚检机构、孕前检查机构数量均超过三千家，产前筛查机构达到五千五百三十七家，产前诊断机构达到六百二十七家，新生儿遗传代谢病筛查中心达到二百六十五家，每年有上千万生育夫妇和新生儿从国家基本公共卫生服务项目中直接受益。但随着社会生育形势的变化，出生缺陷防治领域也开始面临一系列新的挑战，其中最为突出的两项挑战来自高龄产妇群体规模的持续扩大，以及部分育龄群体对婚检的认知不足。医学研究数据明确显示，三十五岁以上的高龄孕妇，其腹中胎儿发生染色体异常与结构畸形的风险，相较于适龄生育群体出现了明显升高，一项基于广东省某地级市二零一五年至二零二四年高龄孕产因素对出生缺陷影响的回顾性分析数据研究显示，高龄产妇的出生缺陷发生率为百分之一点九四八八，显著高于非高龄组的百分之一点二五八四，在北京、上海等大城市，三级甲等妇产医院收治的高龄高危孕产妇占比明显增加，部分地区产科和产前诊断资源紧张，基层机构服务能力不足，高龄孕妇系统管理和精准筛查正面临现实挑战。

除了高龄生育带来的风险抬升之外，出生缺陷防治工作还面临着单基因遗传病防控的现实难题，多数单基因遗传病在常规产检过程中难以被发现，许多常染色体隐性遗传病的携带者自身完全没有明显的异常症状，日常工作生活与健康人群没有任何区别，也没有相关的家族病史提示潜在风险，但如果夫妻双方恰好携带同一致病基因，就会显著增加后代罹患对应遗传病的风险，这类隐蔽性极强的遗传风险，很难通过常规的健康观察发现，一旦遗漏婚检与孕前筛查环节，风险就会直接后移到孕期甚至新生儿阶段，给整个家庭带来完全被动的局面，这也进一步凸显了婚检与孕前筛查在整个出生缺陷防控链条中不可缺失的关键地位。尽管近年来随着免费婚检等政策的持续推广，二零二五年全国婚检率已经提高到百分之七十六点九，较二零二零年提高八点五个百分点，已经超过强制婚检取消前的婚检率，但仍有进一步提升的空间，不少年轻夫妇对婚检的重要性认知不足，主动参与婚检的意愿不强，忽视了遗传病筛查和优生咨询的核心价值，成为当前出生缺陷源头防控的明显短板。

面对当前出生缺陷防治领域的新形势与新挑战，要进一步降低出生缺陷发生率，需要多个相关环节协同发力，形成完整的防控闭环。首先要着力提升产前诊断服务的可及性与精准度，针对当前部分地区产前诊断资源分布不均、基层服务能力薄弱的问题，要进一步加强产科、儿科、遗传、影像、检验、生殖等不同专业之间的多学科协作，将出生缺陷防治内容纳入卫生健康人才培养项目的紧缺人才培养范畴，以市县两级为重点，持续开展产前筛查和产前诊断、临床遗传咨询等专业人员的系统化培训，不断扩大基层专业技术人才队伍规模，“十四五”期间我国已经累计培养相关领域技术骨干近两万名，后续还要继续依托省级“云上妇幼”远程医疗平台，广泛开展远程培训、远程指导、远程会诊和在线转诊，拓展远程超声诊断等业务支撑功能，促进优质医疗资源持续下沉基层，在此基础上全面推动产前产后一体化管理，打通从孕期筛查到产后干预的全流程服务链条，避免不同环节之间出现衔接断层。

与此同时，还要持续健全出生缺陷患儿的医疗保障与救助机制，进一步加大财政投入力度，依托中央专项彩票公益金支持的出生缺陷干预救助项目，持续扩大救助覆盖范围，自二零一四年该项目实施以来，已经累计救助经济困难家庭出生缺陷患儿超过十四万人次。在此基础上，相关部门还要积极探索将更多罕见病与出生缺陷病种逐步纳入大病保险和医疗救助的覆盖范围，针对部分经济欠发达地区筛查之后的治疗和康复管理薄弱的问题，补齐政策保障短板，避免出现“查得出治不了”的现实困境，防止部分先天性心脏病、唇腭裂等可矫治出生缺陷患儿因为家庭经济困难而错过最佳手术时机，让每一名经过筛查发现的出生缺陷患儿都能获得及时有效的干预治疗，切实保障患儿的生存权益与生活质量。

(编辑：曹凤芹)