财π新闻 曾以一针279万元的价格成为中国最贵药物的波哌达可基注射液（信玖凝），在今年6月份降价140万元后，终于迎来了首位使用的患者。9月9日，从研发厂家信念医药获悉，信玖凝已于近日在天津开出全国首张处方，这也意味着这款此前长期处于“零处方”状态的本土自主研发基因疗法，正式完成了从获批上市到落地临床应用的关键跨越。

信玖凝是一款专门针对中重度血友病B（先天性凝血因子IX缺乏症）的基因疗法，由中国企业自主研发，同时也是国内上市的首款腺相关病毒（AAV）载体基因疗法，已于2025年4月获批在中国上市。作为一款针对罕见遗传病的创新治疗产品，它的出现填补了国内本土基因疗法在血友病B治疗领域的空白，为长期受疾病困扰的患者提供了不同于传统方案的全新选择。

血友病B是因凝血因子Ⅸ（FⅨ）先天缺乏或功能缺陷引发的遗传性出血罕见病，患者被形象地称作“玻璃人”，日常轻微磕碰、活动都可能诱发关节、肌肉出血，严重时会出现颅内出血，直接危及生命。这种疾病的发病根源来自基因层面的先天缺陷，患者从确诊之日起就需要长期面对出血风险的威胁，生活中的诸多日常行为都可能成为诱发严重症状的隐患，不少患者为了规避出血风险，不得不长期限制自身的活动范围，正常的工作、学习和社交都受到极大影响。

长期以来，临床针对血友病B的标准治疗为凝血因子替代疗法，需患者终身高频静脉输注凝血因子替代制品，这种治疗模式不仅带来穿刺损伤、血管硬化、感染与血栓等潜在风险，更因常年药物、康复、手术支出，叠加患者劳动能力受限导致的收入损失，令多数家庭背负沉重治疗负担。不少患者为了控制病情，每年需要接受几十甚至上百次静脉注射，长期反复的穿刺让很多患者的手背等常用注射部位布满针孔疤痕，部分患者甚至出现血管硬化、扎针困难的情况，日常治疗过程中的生理痛苦长期伴随患者。与此同时，持续多年的治疗支出不断累积，再加上不少患者因病情无法正常参与全职工作，家庭收入受到明显限制，双重压力之下，大量血友病B家庭的经济状况长期处于高负荷状态。北京病痛挑战基金会发布的相关报告显示，80%的血友病家庭年收入低于8万元，46%的家庭治疗支出占总收入的40%以上，构成灾难性支出，足以见得传统治疗模式给患者家庭带来的沉重负担。

和传统终身输注的替代疗法截然不同，信玖凝仅需单次静脉输注，就能将功能性人凝血因子IX基因递送至患者体内，持续自主合成凝血因子，稳定提升并长期维持体内FⅨ活性水平，有望打破血友病B患者终身反复用药的沉重枷锁。这种一次性给药的治疗模式，从作用机制层面改变了传统替代疗法需要终身频繁补充外源性凝血因子的逻辑，让患者在完成单次输注后，能够依靠自身机体持续生成所需的凝血因子，无需再长期频繁接受静脉注射，也能有效规避长期反复穿刺带来的各类潜在并发症。从已有的临床研究数据来看，最早参与波哌达可基注射液临床研究的10例患者已用药4到5年，其中4例患者凝血Ⅸ因子活性大于50%，3例处于35%到50%区间，另外2例高于10%，输注6个月后至今，9例患者保持0出血，0因子使用，这样的临床数据也让不少患者看到了摆脱长期频繁用药状态的可能性。

此前曾有血液科医生表示，信玖凝获批一年多时间后迟迟未迎来使用的患者，价格贵是一大原因。在上市之初，279万元一针的定价让绝大多数普通家庭的血友病B患者根本无力承担，即便不少患者对这款能够改变自身长期治疗状态的创新疗法抱有强烈的期待，也只能受限于支付能力望而却步。北京病痛挑战基金会发布的报告显示，89.9%的患者愿意选择基因治疗，但他们对基因治疗的支付意愿中位数约5万到8万元，92.9%的患者最大的顾虑是费用过高，其次是医保无法覆盖，这样的数据也直观反映出此前高昂的定价和普通患者实际支付能力之间存在的巨大差距。

信念医药联合创始人、董事长兼首席科学家肖啸博士表示，本次信玖凝全国首方顺利开出，标志着公司自主研发的本土基因治疗创新成果的商业化路径走通了，正式落地临床。信念医药商务管理副总裁谢祖全此前也透露，波哌达可基注射液获批数月后，公司就已做好商业化准备，2026年一季度，企业综合各方面因素考量，决定把价格降到最低，当时已有个别患者想要用药，企业特意让这些患者再等待一段时间，避免出现患者用药几个月后就迎来降价的情况，最大程度保障患者的权益。

从信念医药了解到，本次首方患者用药顺利，当前凝血因子IX因子活性（FIX:C）水平已显著提升，达到预防出血的治疗目标，后续将长期持续观察疗效及安全性。这一阶段性的治疗结果，也为后续更多有意向选择这款疗法的患者提供了实际的临床应用参考，让更多患者能够直观看到降价后这款疗法落地应用后的实际效果。

值得注意的是，虽然信玖凝已进行过降价，但降价后的价格依旧高达139万元，要普及更多的患者仍有挑战。即便相比最初279万元的定价已经直降140万元，降价后的价格对于绝大多数年收入不足8万元的血友病家庭而言，依然是难以独立承担的高额支出，单纯依靠企业直接降价的方式，还无法完全覆盖普通患者的支付能力缺口。山东齐鲁罕见病血友组织协作联盟理事长孙鲁庆本身也是一名血友病患者，他认为基因疗法对大多数人来说还是太贵，他2025年的治疗总费用大约37万元，经医保报销和慈善援助后，自费6万多元，这样的支出水平已经是不少血友病家庭能够承受的上限，139万元的总价依然远远超出了普通患者的常规支付能力。

信念医药方面表示，该公司联合多方搭建“源头研发+商业化落地+多层次医疗保障”一体化协同体系，同步推进信玖凝纳入各地普惠型商业补充医疗保险，目前该药物已成功纳入北京、重庆、江西、上海、肇庆等多地惠民保，逐步降低患者自付门槛。在部分已经将该药物纳入惠民保保障范围的省市，患者叠加惠民保报销后，自付费用可以降至100万元左右，一定程度上缓解了患者的支付压力。除此之外，信玖凝也在2026年商保创新药目录申请名单中，9月9日，2026年国家医保目录现场谈判与商保创新药目录价格协商已结束，不过，信念医药尚未官宣这款药是否已成功纳入商保创新药目录。

此前在相关行业交流活动中，北大清华生命科学联合中心创始主任饶毅等人认为，从长远看，将血友病基因疗法纳入医保有助于降低罕见病患者的经济负担，也能节省医保支出。也有业内人士主张探索高值罕见病药物多元支付，并通过分期付款、按疗效付费等方式缓解支付压力，还有观点指出，中国的基因治疗产品价格约为国外竞品的3%到5%，吸引海外患者使用中国基因治疗药物，用国际支付反哺国内患者也是一个可行方案。这些不同方向的探索，也为后续进一步降低这款高值罕见病药物的可及性障碍提供了更多可能的路径参考。

(编辑：张广德)