财π新闻 一场渐冻症病友交流会在四川大学华西医院生物治疗全国重点实验室举行，来自全国各地的40余名病友及家属到场，与长期深耕这一罕见病的华西临床和科研团队面对面。交流会上，华西医院神经内科副主任商慧芳教授披露了该院在渐冻症诊治方面的多年积累，而生物治疗全国重点实验室谢永美研究员则带来了一款由华西参与研发新药的最新进展，最快三年内有望上市。

交流会上，渐愈互助之家运营负责人陈滢芳率先分享了团队过去一年的工作进展，其构建的“AI科研大脑”已系统分析近200年约4万篇渐冻症文献，日处理前沿信息上万篇，与华大集团等共建联合实验室推进多组学及干细胞疾病模型研究，基于RNA激活技术的候选药物已初显疗效。在患者支持层面，通过合作将呼吸机价格降低八成，并上线护工对接平台，减轻照护负担。

商慧芳教授向病友们系统讲解了渐冻症的早期识别、标准化诊断和全病程管理。她强调，虽然渐冻症目前无法治愈，但可以治疗，早期诊断和科学规范的多学科管理，对延缓疾病进展、维持生活质量至关重要。华西医院在渐冻症领域的研究已持续20年，目前中心累计管理近5000例患者，是西南地区重要的渐冻症转诊中心，其中不乏生存期超过10年的病友。约5%至10%的渐冻症患者属于家族遗传性，其中SOD1基因是最常见的致病基因之一，针对这一靶点的药物在华西医院已经可及。此外，医院承接了相关试验，患者可以免费参与，有机会提前获益。

商慧芳也提醒公众，如果出现手部肌肉萎缩无力、拿笔写字费力、抬肩困难、走路易绊倒、口齿不清、吞咽困难或饮水呛咳等症状，应尽早到神经科就诊，不要误以为是颈椎或腰椎问题而耽误时间。

随后，谢永美研究员分享了他们团队在渐冻症新药研发上的具体进展，这款新药是针对线粒体功能障碍设计的“线粒体激活剂”，其前体来自天然产物Urolithin A，也就是人吃了石榴后经肠道菌群发酵产生的代谢物。团队对原分子进行结构改造后，生物利用度从原来的5%左右大幅提升至88%。在SOD1小鼠模型中，该药物显著改善了小鼠的运动能力、增加了肌肉量，并且延长了生存期同时没有观察到肝损伤等毒性反应。

谢永美在回答病友提问时透露，药物已完成动物水平的药效学研究，接下来将进行CMC和GLP安全评价，大约需要一年时间，随后申报IND。如果顺利，IND获批后半年可完成一期临床，渐冻症属于罕见病，二期临床如果效果明显，可以申请附条件上市，加起来应该在两年半左右，三年以内上市。他希望未来这款药能帮助患者改善说话、走路等运动能力，并有可能延长生命周期。

交流会还邀请了华西医院心理卫生中心副主任况伟宏教授，就病友常见的睡眠和情绪困扰给出了自我管理的实用建议，帮助大家避免身心共病。此次活动采用线下交流加线上直播相结合的方式，让无法到场的病友及家属也能实时参与。本次交流会从规范诊治、科研突破、心理支持到日常护理，构建了渐冻症全周期管理闭环。

渐冻症学名叫肌萎缩侧索硬化症，作为运动神经元病中最常见的一种类型，渐冻症通常会导致患者大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞逐渐死亡，从而引起全身与自主运动相关的肌肉无力和萎缩，最终，患者往往因吞咽困难、呼吸肌无力等问题而死亡，生存时间通常为3到5年。SOD1是第一个被发现的渐冻症致病基因，也是中国渐冻症人群中最常见的致病基因。此前，托夫生注射液于2025年6月在中国上市，突破了传统对症治疗的局限，首次实现对因干预，用于治疗携带超氧化物歧化酶1基因突变的肌萎缩侧索硬化成人患者。其核心机制在于通过抑制SOD1蛋白合成，减少毒性蛋白蓄积，从源头减轻运动神经元的损伤，延缓疾病进展。

2025年7月23日，一名确诊携带超氧化物歧化酶1基因突变的渐冻症患者在四川大学华西医院接受了托夫生注射液的治疗，这也是四川省内首位接受渐冻症靶向治疗的患者。这一国际创新疗法的临床应用，标志着我国渐冻症诊疗正式迈入对因治疗的新时代。商慧芳教授介绍，过往常常会用延缓疾病进展的或对症综合治疗的方式，让患者的症状能够得到控制，但效果往往不太理想。目前这款创新疗法，能够通过对因治疗的方式，减少SOD1蛋白合成，降低毒性SOD1蛋白的蓄积，从而减轻运动神经元的损伤，减缓疾病进展，改善患者的生活质量。此次四川大学华西医院在四川省内率先开展托夫生治疗，为省内乃至全国SOD1基因突变的渐冻症患者打开了全新的生命之门，让此类突变的渐冻症患者看到了延缓甚至改善疾病的曙光，具有巨大的临床价值。

随着对因治疗逐步应用，基因检测的重要性日益凸显。确诊渐冻症后，判断是否为SOD1突变，尤其是有家族史、年轻发病者及临床表现不典型者，尽早识别基因类型，把握治疗窗口。《2023肌萎缩侧索硬化基因检测与咨询的循证共识指南》指出，所有渐冻症患者都应接受包括SOD1在内的基因检测。基因检测可帮助临床医生更精准地为患者制定个性化诊疗方案，避免无效诊疗，同时也能为后续的创新疗法应用提供明确的依据。

2025年7月1日，国家医保局联合国家卫生健康委正式印发《支持创新药高质量发展的若干措施》，并首次提出增设“商业健康保险创新药品目录”，将重点纳入那些创新程度高、临床价值大、患者获益显著，但超出基本医保保障范围的创新药。商慧芳教授表示，渐冻症治疗周期长，药物费用较高。随着创新药物的出现，非常希望能有更多的渠道解决患者的治疗负担，让更多患者能够使用得起这些创新药，真正从中受益，期待企业和社会各方进一步推动创新药物的可及性，也期待未来能针对更多致病基因开发出相应药物，同时进一步研发具有神经保护功能的通用治疗手段，惠及更广泛的渐冻症患者群体。

在位于成都高新区的天府锦城实验室，四川大学华西医院蛋白与疾病研究团队正在利用冷冻电镜平台，进行渐冻症致病相关蛋白结构的解析，探究渐冻症的发病原因，并进行后续药物研发。四川大学华西医院研究员戚世乾介绍，通过解析这一细胞内膜关键调控蛋白的结构，团队在国内首次发现，这个蛋白在家族性渐冻症的发病过程中，起到重要“开关”作用，在健康人群中，这个蛋白的“开关”功能正常，而在患者中，这个“开关”的功能逐渐丧失。所以，深入研究这个蛋白的功能，对未来渐冻症的诊疗具有重要意义。该冷冻电镜平台的分辨率可以达到近原子级别，从样品冷冻到完成结构解析，只需要三天时间，达到国际领先水平。作为我国中西部地区规模最大、设备最先进的科研开放共享平台，冷冻电镜平台聚焦生物大分子结构解析、药物靶点精准识别及创新药发现等研究方向，帮助科学家看得清原子级别的生命密码、看得准疾病治疗的关键靶点，守护百姓的生命健康。

由相关企业基于其腺相关病毒技术平台研发的全球首个以TRIM72为目的基因的基因治疗产品，是全球首款鞘内注射渐冻症TRIM72基因疗法，该疗法的多中心研究正在进行中，并加快海外上市步伐。该疗法以重组AAV9型为载体，通过鞘内注射的方式，将人源TRIM72基因靶向递送至神经元，TRIM72可能通过膜修复功能、抗氧化或线粒体功能修复、减少应激颗粒产生等多个功能，实现减缓渐冻症患者神经元的损害。在临床前动物研究中，该疗法表现出显著的神经元保护作用。与仅针对特定基因突变型渐冻症的疗法不同，该疗法凭借其多维度神经保护机制，有望覆盖更广泛的渐冻症患者群体。目前相关多中心临床研究正在北京大学第三医院、浙江大学医学院附属第二医院、四川大学华西医院、江苏省人民医院、福建医科大学附属协和医院等多家顶尖医疗机构同步推进。

此外，一款用于治疗继发于神经系统疾病的假性延髓情绪的改良型新药，其Ⅲ期临床试验的主要研究者是国内渐冻症与神经疾病领域权威专家、北京大学第三医院神经内科主任樊东升教授。此次研究采用双盲、随机、安慰剂对照的多中心研究，旨在评估该药物在继发于渐冻症、多发性硬化、脑卒中、创伤性脑损伤及帕金森病等神经系统疾病假性延髓情绪患者中的疗效和安全性，入组历时9.5个月，共计入组264例受试者。临床试验由北医三院牵头，包括宣武医院、天坛医院、华西医院等48个临床中心共同参与。该药物为口崩片剂型，相较于海外已上市的胶囊剂型，创新为假性延髓情绪患者群体提供了更优的服用便利性，有效解决了此类患者群体普遍存在的吞咽困难难题。研究结果显示，该药物整体安全性良好，在治疗继发于神经系统疾病的假性延髓情绪方面展现出明确疗效与良好耐受性，经过12周治疗，可显著减少假性延髓情绪的平均发作次数，差异具有统计学意义，并在多项敏感性与亚组分析中得到一致验证，自第2周起即观察到疗效，治疗持续期间无发作日显著增加，且改善幅度随时间延长而增加，同时可明显改善患者情绪控制和生活质量，也显著改善相关评分及吞咽、流涎症状。该药物计划于2026年向国家药品监督管理局提交用于假性延髓情绪适应证的新药上市申请。

(编辑：胡中华)